2023年8月17日，剑桥大学的Ashlea Segal博士和Richard A. I. Bethlehem博士及其研究团队在Nature Genetics（IF=30.8）上发表了题为“Genetic insights into human cortical organization and development through genome-wide analyses of 2,347 neuroimaging phenotypes”的文章，该研究分析了英国生物库中 32000 多名成人和美国 ABCD 研究中 4000 多名儿童的核磁共振成像扫描结果。根据这些扫描结果，研究人员测量了大脑最外层皮层的多种特性，其中包括测量大脑皮层的面积和体积，以及大脑皮层的折叠方式。

然后，研究人员将在整个大脑皮层以及大脑皮层 180 个单独区域测量到的这些特性与整个基因组的遗传信息联系起来，从而确定了 4000 多个与大脑结构有关的基因变异。

13种脑MRI表型及遗传分析的示意图概述‍

通过遗传/表型相关性、结构方程模型和共定位分析，揭示13种全球表型的多效性

自闭症研究中心的瓦伦-瓦里尔（Varun Warrier）博士是这项研究的共同负责人：“我们一直很感兴趣的一个问题是，与大脑皮层体积和面积有关的基因是否也与大脑皮层的折叠方式有关。通过测量大脑的这些不同特性并将它们与遗传学联系起来，我们发现，不同的基因组对大脑皮层的折叠和大小有不同的作用。“

自闭症研究中心的理查德-伯利恒（Richard Bethlehem）博士也是这项研究的共同负责人之一："许多与普通人群大脑大小差异相关的基因与头颅症相关基因重叠。然而，我们仍然不知道这些基因究竟是如何导致大脑大小变化的。"

全球表型的约束特征和与神经发育的联系

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